ผู้หญิงคนหนึ่งเป็นมะเร็ง 5 ครั้งก่อนอายุ 36 ปี ครั้งแรกเมื่ออายุได้ 2 ขวบ
ผลการศึกษาพบว่าเธอไม่เคยพบการกลายพันธุ์มาก่อนซึ่งคิดว่าไม่น่าจะรอด

ผู้เขียนศึกษาชี้ให้เห็นถึงความสำคัญของการทดสอบทางพันธุกรรมในครอบครัวที่มักเป็นมะเร็ง

ผู้หญิงคนหนึ่งที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็ง 5 ครั้งในส่วนต่างๆ ของร่างกายของเธอเมื่ออายุ 36 ปี มีการกลายพันธุ์ชุดหนึ่งที่ไม่เคยพบเห็นมาก่อนในการแพทย์การศึกษารายงาน

ผลการวิจัยที่ตีพิมพ์ในวารสาร Science Advances ที่ได้รับการตรวจสอบโดยผู้เชี่ยวชาญ เมื่อวันที่ 2 พฤศจิกายนแสดงให้เห็นถึงความสำคัญของการทดสอบทางพันธุกรรมในครอบครัวที่มีเนื้องอกเพียงเล็กน้อย ตามที่ผู้เขียนศึกษากล่าว

โดยรวมแล้ว ผู้หญิงคนนั้นซึ่งไม่ได้ระบุชื่อ ได้พัฒนาเนื้องอก 12 แบบ โดย 5 แบบเป็นมะเร็ง และ 7 แบบไม่เป็นพิษเป็นภัย

ผู้หญิงคนนั้นเป็นมะเร็งครั้งแรกเมื่ออายุได้ 2 ขวบ ซึ่งเป็นเนื้องอกที่รักษาด้วยการฉายรังสีและเคมีบำบัด

เธอพัฒนาเนื้องอกใหม่ทุกๆ สองสามปีหลังจากนั้น รวมทั้งในกระดูก ปากมดลูก เต้านม ผิวหนัง และต่อมไทรอยด์ ซึ่งบางส่วนต้องได้รับการผ่าตัด

เนื้องอกห้าก้อนเหล่านี้กลายเป็นมะเร็งต่อการศึกษา อย่างไรก็ตาม มาร์กอส มาลัมเบรส หัวหน้าแผนกเซลล์และกลุ่มมะเร็งที่ศูนย์วิจัยมะเร็งแห่งชาติของสเปน กลับรักษาอย่างลึกลับได้เร็วกว่าที่คาดไว้มาก บอกกับ Insider

“มีเนื้องอกจำนวนไม่มาก” มาลัมเบรสกล่าว แม้ว่าผู้ป่วยบางรายจะพัฒนาเนื้องอกหลายชนิด แต่มักมาจากสาเหตุเดียว ในขณะที่ผู้หญิงในการศึกษาพัฒนาเนื้องอกอิสระ 12 ราย

“นี่เป็นเนื้องอกที่มาจากเซลล์ต่างๆ ในเนื้อเยื่อต่างๆ ในแต่ละวัย” เขากล่าว

การกลายพันธุ์ที่เป็นไปไม่ได้
มนุษย์มียีนส่วนใหญ่สองชุด หนึ่งชุดอยู่ในโครโมโซมแต่ละชุด นี่เป็นกลไกการป้องกันที่ดี เพราะหากฉบับหนึ่งผิดพลาด อีกฉบับอาจมีสุขภาพแข็งแรง ดังนั้นร่างกายจึงอาจชดเชยได้

ผู้ป่วยในกรณีนี้มีการกลายพันธุ์ของยีน MAD1L1 ทั้งสองสำเนา ยีนนี้เกี่ยวข้องกับการแยกสำเนาของโครโมโซมเท่าๆ กันเมื่อเซลล์ของร่างกายแบ่งตัว

นั่นหมายความว่าเซลล์จำนวนมากในร่างกายของผู้ป่วยรายนี้ไม่ได้มีจำนวนโครโมโซมที่ถูกต้องเสมอไป ทำให้เกิดความหายนะ

นักวิจัยคิดว่าการกลายพันธุ์เหล่านี้ไม่สามารถอยู่รอดได้
MAD1L1 เป็นศูนย์กลางของการทำงานของร่างกาย ซึ่งก่อนหน้านี้นักวิทยาศาสตร์เคยคิดว่ามันเป็นไปไม่ได้ที่จะอยู่รอดด้วยชุดของการกลายพันธุ์นี้ หนูที่มีการกลายพันธุ์เหล่านี้จะตายเป็นเอ็มบริโอจากการศึกษาก่อนหน้านี้พบว่า.

“เรายังไม่เข้าใจว่าบุคคลนี้จะพัฒนาได้อย่างไรในช่วงระยะตัวอ่อน และไม่สามารถเอาชนะโรคเหล่านี้ได้ทั้งหมด” มาลัมเบรสกล่าวพร้อมแถลงข่าว.

อย่างไรก็ตาม ผู้หญิงคนนั้นดูเหมือนจะใช้ชีวิตได้ดีกับสภาพของเธอ

“เนื้องอกส่วนใหญ่เกิดขึ้นเมื่อเธอยังเด็กมาก ดังนั้นตอนนี้เธอค่อนข้างคงที่ เธอมีวิถีชีวิตปกติ เธอทำงาน ตอนนี้เธออยู่คนเดียว” เขากล่าว

“ดังนั้น ไม่มีอะไรน่าทึ่งมากเกี่ยวกับเธอ นอกจากการไปโรงพยาบาลบ่อยมาก” เขากล่าว

การที่ผู้หญิงคนนี้รอดชีวิตจากมะเร็งทั้ง 5 ตัวของเธอ ทำให้นักวิทยาศาสตร์รู้สึกทึ่งมาก

มีความเป็นไปได้ที่ต้องเผชิญกับเซลล์จำนวนมากที่มีโครโมโซมจำนวนมากผิดปกติ ร่างกายจึงกระตุ้น “การตอบสนองเชิงป้องกัน” ที่ช่วยให้เนื้องอกหายไป Malumbres กล่าว

ซึ่งหมายความว่าระบบภูมิคุ้มกันอาจมีเครื่องมือลับในการตรวจหาเซลล์ที่มีหมายเลขโครโมโซมผิดปกติซึ่งเคยพบเห็นมาก่อนในหนูและในจานเพาะเชื้อ Malumbres กล่าว

“ฉันคิดว่านี่เป็นกรณีแรกที่ผู้ป่วยได้รับรายงาน” เขากล่าว

การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นสิ่งสำคัญ
ข้อมูลเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ของผู้ป่วยอาจเป็นประโยชน์กับครอบครัวของเธอในการทำความเข้าใจปัญหาทางการแพทย์ของตนเอง Malumbres กล่าว

พี่สาว ป้า และยายของผู้ป่วยทุกคนเคยทำแท้งโดยธรรมชาติ มาลัมเบรสกล่าว พวกเขาทั้งหมดน่าจะมีสำเนาของการกลายพันธุ์หนึ่งสำเนา

“ผมคิดว่ามันสำคัญมากที่จะต้องตระหนักว่านั่นคือสิ่งที่อยู่ใน DNA ของพวกเขาและจะถูกส่งไปยังลูกๆ ของพวกเขา” เขากล่าว

“สำหรับผม ข้อสรุปที่สำคัญที่สุดคือคุณไม่จำเป็นต้องรอจนกว่าคุณจะมีเนื้องอก 12 ชิ้นเพื่อวิเคราะห์ในระดับพันธุกรรม” เขากล่าว